Möbius Sendromu: Konjenital Fasiyal Paralizi ile Başvuran Bir İnfant Olgusu
22.Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 17 - 19 Eylül 2026, ss.129, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Adana
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.129
- Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
GİRİŞ: Möbius sendromu, başlıca konjenital, nonprogresif fasiyal paralizi ve oküler abdüksiyon kısıtlılığı ile karakterize nadir bir konjenital kraniyal disinnervasyon bozukluğudur. Klinik tablo temel olarak VI. ve VII. kraniyal sinirlerin gelişimsel anomalileri ile ilişkilendirilmekle birlikte diğer kraniyal sinirlerin tutulumu ile orofasiyal, kraniofasiyal veya ekstremite anomalileri de tabloya eşlik edebilmektedir. Tanı esas olarak karakteristik klinik bulgulara dayanırken, nörogörüntüleme kraniyal sinir ve beyin sapındaki gelişimsel anomalileri göstererek klinik tanıyı desteklemektedir. Bu olguda, doğumdan itibaren fasiyal asimetri ve beslenme güçlüğü bulunan sekiz aylık bir erkek hastanın klinik ve radyolojik özellikleri üzerinden Möbius sendromunun değerlendirilmesi amaçlandı. OLGU: Sekiz aylık erkek hasta, doğumdan itibaren mevcut olan sağ hemifasiyal asimetri, emmede güçlük ve sağ gözünü kapatmada zorlanma nedeniyle çocuk nörolojisi ve göz hastalıkları bölümlerince değerlendirildi. Fizik muayenesinde sağ hemifasiyal hipoplazi ve sağ ağız köşesinde hareket kısıtlılığı saptandı. Klinik bulgular konjenital fasiyal sinir paralizisini düşündürmekteydi. Oftalmolojik ve nörolojik değerlendirme sonucunda konjenital VII. kraniyal sinir paralizisi ve Möbius sendromu ön tanıları düşünüldü. Kraniyal MRG’de rutin sekanslara ek olarak 1 mm kesit kalınlığında yüksek çözünürlüklü 3D B-FFE kraniyal sinir sekansları elde edildi. Sağ VII. kraniyal sinirin sisternal segmenti izlenmeyerek aplazi ile uyumlu değerlendirildi. Sağ VI. kraniyal sinir ise karşı tarafla karşılaştırıldığında belirgin hipoplazik görünümdeydi. Dördüncü ventrikül tabanında fasiyal kolikulus düzeyinde düzleşme izlendi. Pons ve medulla oblongata normal morfolojide olup diğer kraniyal sinirlerde ve serebellumda ek anomali saptanmadı. Ek sagittal yüksek çözünürlüklü görüntülerde sağ VII. kraniyal sinir aplazisi daha belirgin olarak ortaya konuldu (Resim 1). Klinik ve radyolojik bulgular birlikte değerlendirilerek Möbius sendromu tanısı desteklendi. TARTIŞMA: Möbius sendromunun en karakteristik bulguları doğumdan itibaren mevcut olan unilateral veya bilateral fasiyal paralizi ve oküler abdüksiyon kısıtlılığıdır. Fasiyal paralizi yenidoğan ve infant döneminde emme ve beslenme güçlüğü, salya kontrolünde bozulma, göz kapamada yetersizlik ve yüz mimiklerinde azalma şeklinde ortaya çıkabilir. Bu nedenle konjenital fasiyal paralizi ile başvuran çocuklarda Möbius sendromu ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Hastalık klasik olarak VI. ve VII. kraniyal sinirlerin etkilenmesiyle ilişkilendirilmekle birlikte III, IV, V, IX, X ve XII. kraniyal sinirler de tutulabilir. Buna bağlı olarak şaşılık, disfaji, disartri, dil hareketlerinde kısıtlılık ve diğer orofaringeal fonksiyon bozuklukları görülebilir. Tanı öncelikle kliniktir; nörogörüntüleme ise kraniyal sinir gelişim anomalilerini ortaya koyarak tanıyı destekleyebilir. Olgumuzda VII. kraniyal sinir aplazisi ve VI. kraniyal sinir hipoplazisinin klinik bulgularla korelasyon göstermesi Möbius sendromu tanısını güçlendirmiştir. SONUÇ: Möbius sendromu, özellikle konjenital fasiyal paralizi, oküler hareket bozuklukları ve beslenme güçlüğü bulunan infantlarda akılda tutulmalıdır. Ayrıntılı klinik değerlendirme tanının temelini oluştururken, kraniyal MRG eşlik eden kraniyal sinir ve beyin sapı anomalilerini göstererek tanıyı desteklemektedir. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım, hastaların uygun izlem ve yönetimi açısından önemlidir.