Orak hücre hastalığı, dünyadaki en yaygın tek gen bozukluklarından biridir. Ülkemizde görülme sıklığıyüksek olup eritrositleri etkileyen bir kan hastalığıdır. Beta globin geninde meydana gelen mutasyon,orak hemoglobin tetramerlerinin oluşumuna yol açar. Bu tetramerler polimerleşerek eritrositmembranına zarar verir. Eritrosit hasarı; hemoliz, vazooklüzyon, endotelyal disfonksiyon ve inflamasyongibi patofizyolojik mekanizmaları tetikleyerek bir kısır döngü oluşturur. Bu mekanizmalar, hastabireylerde değişen derecelerde kronik hemolitik anemi, vaskülopati, akut ve/veya kronik organ hasarı vekısalmış yaşam süresine neden olur. Bu derleme, orak hücre anemisinin moleküler ve hücreselpatofizyolojisine dair kapsamlı bir bakış sunmaktadır.
Sickle cell disease is a blood disorder that affects erythrocytes one of the most common single gene disorders in the world and the incidence is high in Turkey. Mutation in the beta globin gene leads to the formation of sickle hemoglobin tetramers. These tetramers polymerize and damage the erythrocyte membrane. Erythrocyte damage; It creates a vicious circle by triggering pathophysiological mechanisms such as hemolysis, vaso-occlusion, endothelial dysfunction and inflammation. These mechanisms cause varying degrees on each patient chronic hemolytic anemia, vasculopathy, acute and / or chronic organ damage and shortened lifespan. This review provides a comprehensive overview of the molecular and cellular pathophysiology of sickle cell anemia.
