Nadir Görülen Bardet-biedl Sendromlu Pediatrik Hastada Genel Anestezi Altında DentalRehabilitasyon: Bir Olgu Sunumu

NEÜ 4. Uluslararası Dişhekimliği Kongresi, Konya, Türkiye, 1 - 04 Ekim 2026, ss.953-954, (Özet Bildiri)

Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
Basıldığı Şehir: Konya
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.953-954
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Adresli: Evet

Giriş: Bardet-Biedl sendromu (BBS), bugüne kadar en az 26 farklı gen ile ilişkilendirilmiş, nadir görülen otozomal resesif bir siliyopatidir; retina dejenerasyonu, obezite, polidaktili, böbrek tutulumu ve nörogelişimsel bozukluklar başlıca klinik özellikleri arasında yer alır ve çoklu sistem tutulumu nedeniyle multidisipliner izlem gerektirir. Hastaların yaklaşık yarısında hipodonti, mine hipoplazisi, taurodontizm ve yüksek damak gibi oraldental anomaliler; buna bağlı olarak diş çürüğü ve periodontal hastalık gibi ikincil bulgular sık görülmektedir. Gelişimsel gecikmeye bağlı kooperasyon güçlüğü, bu hasta grubunda rutin ayaktan dental tedaviyi genellikle imkânsız kılmaktadır. Olgu Sunumu: Bu olgu sunumunda, BBS tanılı 7 yaşında erkek hastada genel anestezi altında gerçekleştirilen dental rehabilitasyon deneyimi paylaşılmıştır. Santral obezite ve bilateral polidaktili bulunan hasta, yaygın diş çürükleri ve kooperasyon yetersizliği nedeniyle kliniğimize başvurmuş; saptanan çürük lezyonları ve mine defektleri BBS'de bildirilen oral bulgularla uyumlu bulunmuştur. Sistemik komorbiditeleri (obezite, obstrüktif uyku apnesi) nedeniyle anesteziyoloji ve pediatri branşlarıyla iş birliği içinde tedavi planlanmış ve tek seansta genel anestezi altında uygulanmıştır. Bu seansta 16 numaralı dişe vital pulpa amputasyonu (MTA Angelus) ve restorasyon, 21-22 numaralı dişlere pit restorasyonu, 26-46 numaralı dişlere kompozit restorasyon yapılmış; prognozu uygun görülmeyen 55, 63, 64, 65, 36 ve 75 numaralı dişler aynı seansta çekilmiştir. Postoperatif dönemde eşlik eden obstrüktif uyku apnesi nedeniyle hava yolu güvenliği ve derlenme süreci yoğun bakım ünitesinde izlenmiş; yaklaşık dört saatlik monitörizasyon sonrası stabil bulunan hasta servise alınmış ve komplikasyonsuz bir gece gözlemin ardından ertesi gün taburcu edilmiştir. Tartışma ve Sonuç: Bu sorunsuz seyir, ayrıntılı preoperatif değerlendirme, uygun anestezi planlaması ve multidisipliner iş birliğinin güvenli sonuç açısından önemini ortaya koymaktadır. Kooperasyon kurulamayan pediatrik olgularda tek seansta genel anestezi altında kapsamlı rehabilitasyon; anestezi süresini ve tekrarlayan sedasyon risklerini azaltarak güvenli ve etkili bir tedavi seçeneği sunmaktadır. Sonuç olarak, Bardet-Biedl sendromlu bireylerde dental tedaviler, pedodonti, anestezi ve yoğun bakım ekiplerinin koordineli çalışmasıyla güvenle gerçekleştirilebilir; bu olgu, doğru perioperatif yönetimle başarılı dental rehabilitasyonun mümkün olduğunu göstermektedir

Introduction: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy associated with at least 26 known genes to date. Its principal clinical features include retinal degeneration, obesity, polydactyly, renal involvement, and neurodevelopmental disorders, necessitating multidisciplinary follow-up. Approximately half of affected individuals present oral-dental anomalies such as hypodontia, enamel hypoplasia, taurodontism, and a high-arched palate, with secondary findings including dental caries and periodontal disease frequently observed as a result. Cooperation difficulties related to developmental delay often render routine outpatient dental treatment impossible in this patient group. Case Report: This case report presents the experience of dental rehabilitation performed under general anesthesia in a 7-year-old male patient diagnosed with BBS. The patient, who presented with central obesity and bilateral polydactyly, was referred to our clinic due to extensive dental caries and inadequate cooperation. The caries lesions and enamel defects identified were consistent with the oral findings reported in BBS. Due 954 to systemic comorbidities (obesity, obstructive sleep apnea), treatment was planned in collaboration with the anesthesiology and pediatrics departments and performed under general anesthesia in a single session. During this session, vital pulp amputation (MTA Angelus) and restoration were performed on tooth 16, pit restorations on teeth 21-22, and composite restorations on teeth 26-46; teeth 55, 63, 64, 65, 36, and 75, whose prognosis was considered unfavorable, were extracted in the same session. Postoperatively, airway safety and recovery were monitored in the intensive care unit due to concomitant obstructive sleep apnea. After approximately four hours of monitoring, the patient was found to be stable, transferred to the ward, and discharged the following day after an uneventful overnight observation. Conclusion: This uncomplicated course underscores the importance of detailed preoperative assessment, appropriate anesthesia planning, and multidisciplinary collaboration for a safe outcome. In pediatric patients who cannot cooperate, comprehensive rehabilitation under general anesthesia in a single session offers a safe and effective treatment option by reducing anesthesia duration and the risks of repeated sedation. In conclusion, dental treatments in individuals with Bardet-Biedl syndrome can be safely performed through the coordinated efforts of pediatric dentistry, anesthesia, and intensive care teams; this case demonstrates that successful dental rehabilitation is achievable with appropriate perioperative management.