Orak hücre anemisi hastalarında gen polimorfizmleri ile hastalığın komplikasyonları arasındaki ilişkinin araştırılması
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi, TAYFUR ATA SÖKMEN TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2021
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GÜNER AKGÜNER
Danışman: HASAN KAYA
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Orak hücreli anemi ilerleyici organ hasarına neden olan, otozomal resesif kalıtılan bir hemoglobinopatidir. Orak hücreli anemi hastalarında genlerin rolünün saptanması, hastalığın takip ve tedavisinde önemli derecede katkı sağlayabilir. Bu çalışmanın amacı, orak hücre anemili hastalarda gen polimorfizmleri ile hastalığın komplikasyonları arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır. Gereç ve yöntem: Çalışmamıza HbSS genotipine sahip 89 OHA hastası ve 100 sağlıklı kontrol olmak üzere toplam 189 hasta dahil edildi. eNOS rs2070744, VEGF rs2010963, ANXA2 rs1033028 gen polimorfizmlerine ait genotipleme için tüm hasta ve kontrol grubundan EDTA'lı tüplere periferik kan örneği alınıp; bu örneklerden genomik DNA izole edildi. Elde edilen genomik DNA'lardan primerler kullanılarak real-time PCR yapıldı. PCR verileriyle genotipleme yapıldı. Tüm sonuçlar uygun istatistik yöntemleri ile değerlendirildi. Hastaların komplikasyonlarla ilgili bilgileri dosyalarından yararlanılarak elde edildi. Bulgular: eNOS rs2070744 polimorfizmi için hasta grubunun % 44,9'ü mutant, % 38,2'si heterozigot, % 16,9'u wild tip genotipe; kontrol grubunun % 43'ü mutant, % 41'i heterozigot, % 16'sı wild tip genotipe sahipti. İki grup arasında eNOS rs2070744 polimorfizmi genotip sıklıkları açısından istatiksel olarak farklılık saptanmadı (p=0,926). VEGF rs2010963 polimorfizmi için hasta grubunun % 42,7'si heterozigot, % 32,6'sı mutant, % 24,7'si wild tip genotipe; kontrol grubunun % 51'i heterozigot, % 35'i mutant, % 14'ü wild tip genotipe sahipti. İki grup arasında VEGF rs2010963 polimorfizmi genotip sıklıkları açısından istatiksel olarak farklılık saptanmadı (p=0,164). ANXA2 rs1033028 polimorfizmi için hasta grubunun % 49'4'ü heterozigot, % 29,2'si mutant, % 21,3'ü wild tip genotipe; kontrol grubunun % 45'i mutant, % 41'i heterozigot, % 14'ü wild tip genotipe sahipti. ANXA2 rs1033028 polimorfizminin genotip sıklıkları iki grup arasında farklı olmasına rağmen, bu farklılık istatiksel olarak anlamlı değildi (p=0,07). eNOS rs2070744, VEGF rs2010963, ANXA2 rs1033028 polimorfizmleri ile orak hücre anemisi komplikasyonları arasında istatiksel olarak ilişki saptanmadı. Sonuç: Orak hücreli anemide komplikasyonların gelişimiyle gen polimorfizmleri arasında ilişki saptanmamıştır. Orak hücreli anemide eNOS, VEGF ve ANXA2 gen polimorfizmlerinin komplikasyon gelişiminde rolünün anlaşılması için daha geniş araştırmaların yapılması gerekmektedir. Anahtar Kelimeler: Orak hücreli anemi, gen, polimorfizm, eNOS, VEGF, ANXA2