Hatay ilinde beta talasemi mutasyonları dağılımının DNA dizi analizi yöntemiyle araştırılması
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2012
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: NACİYE ERYILMAZ
Danışman: NİZAMİ DURAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:ÖZETBeta talasemi beta globin zincir sentezinin azalması veya yokluğu ile karakterize yaygın bir genetik hastalıktır. Beta talasemi Türkiye'de en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu çalışma Türkiye'nin Hatay bölgesindeki mutasyonları ve mutasyonların frekanslarını tespit etmek için planlanmıştır. Çalışmaya 30 beta talasemi majör, 65 beta talasemi intermedia ve 42 beta talasemi minör hastasını kapsayan toplam 137 hasta dahil edilmiştir. Hematolojik parametreler ölçülmüş ve mutasyonlar günümüzün en hassas yöntemi olan DNA dizi analizi yöntemiyle tespit edilmiştir. Çalışmamızda Türkiye'de ilk kez gösterilen, Kodon 98 G>A (Hb Köln) ve Kodon 126 T>C (Hb Beirut) isimli 2 mutasyonun da dahil olduğu 19 mutasyon tanımlanmıştır: IVS-I-110 (G>A, %22.63), IVS-I-1 (G>A, %13.14), IVS-II-745 (C>G,10.58), IVS-I-6 (T>C, %10.22), Kodon 8 (-AA, %6.93), Kodon 39 (C>T, %4.74), Kodon 5 (-CT, %3.28), Kodon 44 (-C, %2.92), IVS-II-1 (G>A, %2.19), IVS-II-848 (C>A, %2.19), IVS-I-5 (G>C, %1.46), IVS-I-130 (G>C, %0.73), Kodon 17 (A>T, %0.73), Kodon 22/23/24 (-AAGTTGG, %0.73), Kodon 126 (Hb Beirut, %0.73), Kodon 98 (GTG->ATG, Hb Köln, %0.36), Kodon 90 (G>T, %0.36). Sonuçlarımızdan da anlaşılacağı üzere, Türkiye beta talasemi mutasyonları açısından heterojen olduğu için sınırlı sayıda mutasyon tarayan moleküler yöntemler ülkemiz için uygun değildir. Bu nedenle gerek prenatal gerekse postnatal beta talasemi tanısında DNA dizi analizi yönteminin uygulanmasını önermekteyiz. Ülkemizde nadir görülen ve hemoglobinopatiye neden olan mutasyonların tespiti henüz yetersiz olan ulusal hemoglobinopati varyantları veri tabanının oluşturulmasına katkı sağlayabilir ve genetik danışmada karar verme sürecinde yol gösterici olabilir. Bu tez çalışması ile, Hatay bölgesinde beta talasemi mutasyon sıklığı ilk kez DNA dizi analizi yöntemiyle tespit edilmiştir. Bölgemizdeki beta talasemi mutasyonlarının tespitinin Türkiye'nin mutasyon haritasının oluşturulmasına yardımcı olabileceğini düşünmekteyiz.Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, mutasyon, DNA sekans analizi tekniği, Hatay.