Fabry hastalığında oksidatif stres, inflamasyon ve hücresel adhezyonun klinik paremetreler ile ilişkisinin araştırılması


Tezin Türü: Doktora

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyokimya Ve Genetik (Dr), Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2024

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: BERNA KUŞ

Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Abdullah Arpacı

Eş Danışman: Menderes Yusuf Terzi

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Fabry hastalığı (FH), X'e bağlı nadir görülen lizozomal depo hastalığıdır. Alfa galaktosidaz A enzim aktivitesinin olmaması, çeşitli hücrelerde globotriaosilseramid birikimine yol açarak çoklu organ hasarına sebep olur. Çalışmamızın amacı Fabry hastalarından ve sağlıklı kontrollerden elde edilen kan örneklerinde; büyüme diferansiyasyon faktörü 15 (GDF15), lösinden zengin α-2-glikoprotein-1 (LRG1), galektin-3 (LGALS3) ve oksidatif stres parametrelerinden total antioksidan seviyesi (TAS) ve total oksidan seviyesi (TOS) düzeylerinin hastalıkla olan ilişkisini belirlemektir. Aynı zamanda, bu parametrelerden, Fabry hastalığı için klinik açıdan patogenezde değerli olabilecek biyobelirteçleri araştırmaktır. Çalışmamıza Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Kliniği'ne başvuran 25 Fabry hastası ile 28 sağlıklı gönüllü dahil edildi. Kan serum örneklerinde LGALS3, GDF15, LRG1 düzeyleri ELISA yöntemiyle, TAS ve TOS parametreleri ise kolorimetrik yöntemle ölçüldü ve oksidatif stres indeksi (OSİ) değerleri hesaplandı. Ayrıca hasta ve kontrol grubunun rutin biyokimya parametreleri (glikoz, ALT, AST, BUN, kreatinin, sodyum, potasyum, kalsiyum, fosfor, ürik asit) ölçüldü. Analiz edilen bazı parametrelerin Fabry hastalarında ayırt edicilik özelliğini analiz etmek için receiver operating characteristic (ROC) testi kullanıldı. GDF-15, LGALS3 ve TAS değerleri hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek bulundu (p 0,05). LGALS3, GDF15, sodyum, TAS, TOS ve OSİ parametrelerinin ROC analizi sonucunda eğrinin altında kalan alan (AUC); LGALS-3'te 0,7821 (p 0,05) ve OSİ' de 0,5699 (p>0,05) idi. Sonuç olarak LGALS3, GDF15, TAS, TOS ve OSİ gibi parametrelerin Fabry hastalığı için ayırt edici özelliğe sahip olabileceği düşünülmektedir (p<0,05).