Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında gen mutasyonları ve prodromal semptomların ilişkisi : Tek merkez deneyimi


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi, Tayfur Ata Sökmen Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2025

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: PELİN ERDEM ERDOĞAN

Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Edip Uçar

Eş Danışman: Mete Pekdiker

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Prodromal semptom, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) atağı başlamadan önce hastaların tanımladıkları ancak hakkında yeterli veri olmayan bir semptomlar kümesidir. Bu çalışmada AAA için temel genetik faktör olan MEFV gen mutasyonları ile prodromal semptomlar arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık.

Yöntem: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Hastanesi Romatoloji Ünitesi’nde 2021–2024 yılları arasında Tel-Hashomer Kriterleri’ne göre AAA tanısı almış erişkin hastalar retrospektif olarak değerlendirildi. MEFV gen analizi bulunmayan hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Demografik, klinik, laboratuvar ve tedavi ilişkili veriler hasta dosyalarından; prodromal semptomlar ise telefonlar hasta görüşmeleriyle elde edildi.

Bulgular: Toplam 233 hastadan 202’si çalışmaya alındı, 21 hastanın genetik sonuçlarına ulaşılamadı; ortalama yaş 34,90±13,95 yıl olup hastaların 119’u (%58,9) kadın, 83’ü (%41,1) erkekti. Hastaların %89,6’sında MEFV mutasyonu, %51,0’inde M694V mutasyonu saptandı. Hastaların %89,1’inde prodromal semptom saptandı ve en yaygını anksiyete/irritabilite (%53,0) idi ve bu semptomla M694V mutasyonu anlamlı ilişki (p=0,036) saptandı. Bulantı, M694V (p<0,001) ve E148Q (p=0,004) mutasyonları ile ilişkilendirildi. Ön kol ağrısı ise erkek cinsiyette anlamlı olarak daha fazlaydı (p=0,008).

Sonuç: Bu çalışma, prodromal semptomların MEFV gen mutasyonlarıyla ilişkisini detaylı olarak analiz eden ilk çalışmadır ve AAA hastalarında yüksek oranda prodromal semptom saptanmıştır. Prodromal semptomlarla ilişkili ileri çalışmalar özellikle atak öncesi dönemde AAA yönetimine olumlu katkı yapabileceği düşünülmektedir.